O que é Síndrome de Peutz-Jeghers e riscos ginecológicos associados?

Índice

Introdução

A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 200.000 pessoas. Ela é caracterizada pela presença de pólipos no trato gastrointestinal, especialmente no intestino delgado, e pela pigmentação da pele e mucosas. Esta síndrome está associada a um maior risco de desenvolvimento de câncer em várias partes do corpo, incluindo o trato gastrointestinal, mama, ovário e útero.

O que é a Síndrome de Peutz-Jeghers?

A Síndrome de Peutz-Jeghers é causada por mutações no gene STK11, que é responsável pela regulação do crescimento celular e pela supressão de tumores. Essas mutações levam à formação de pólipos no intestino delgado, que podem se tornar cancerosos ao longo do tempo. Além disso, os indivíduos com esta síndrome apresentam manchas escuras na pele e mucosas, especialmente ao redor da boca e nariz.

Riscos Ginecológicos Associados

As mulheres com Síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, ovário e útero. O câncer de mama é o mais comum nestas pacientes, sendo diagnosticado em cerca de 50% dos casos. Já o câncer de ovário e útero são menos frequentes, mas ainda representam um risco significativo para as mulheres com esta síndrome.

Câncer de Mama

O câncer de mama é uma das principais preocupações para as mulheres com Síndrome de Peutz-Jeghers. Estas pacientes devem realizar exames de mamografia regularmente a partir dos 25 anos de idade, para detectar precocemente qualquer alteração nas mamas. Além disso, a realização de ressonância magnética das mamas pode ser recomendada em casos de maior risco.

Câncer de Ovário

O câncer de ovário é outro risco ginecológico associado à Síndrome de Peutz-Jeghers. As mulheres com esta síndrome devem ser submetidas a exames de ultrassonografia transvaginal regularmente, a partir dos 30 anos de idade, para monitorar a saúde dos ovários e detectar precocemente qualquer alteração que possa indicar a presença de um tumor.

Câncer de Útero

O câncer de útero também representa um risco para as mulheres com Síndrome de Peutz-Jeghers. Estas pacientes devem realizar exames ginecológicos regulares, incluindo o exame de Papanicolau, para detectar precocemente qualquer alteração nas células do colo do útero que possa indicar a presença de um tumor. Além disso, a realização de ultrassonografia pélvica pode ser recomendada em casos de maior risco.

Conclusão